lun, Oct 9th, 2017

Sindromul Down. Ce este, de ce apare și ce teste se fac pentru depistare

Din ce motive apare sindromul Down – unul dintre cele mai des întâlnite sindroame genetice

Sindromul Down este o afecţiune congenitală ce afectează 1 din 700-800 de bebeluşi născuţi anual, la nivel mondial. Cauzele sunt genetice şi, deşi sindromul Down nu poate fi prevenit, poate fi depistat în timpul sarcinii.

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o afecţiune genetică, nu o boală. Aceasta înseamnă că persoanele diagnosticate cu sindrom Down prezintă o modificare cromozomială, apărută în timpul concepţiei, prezenta întreaga viaţă, ce nu poate fi vindecată. Disfuncţia cromozomială în cazul sindromului Down se manifesta prin prezența suplimentară a unei părţi sau a întregului cromozom 21. Mai exact, o persoană cu sindrom Down are „de două ori” cromozomul 21, având în total un număr de 47 de cromozomi, faţă de 46, cât este considerat normal. Se estimează că în România sunt diagnosticate aproximativ 30.000 persoane cu acest sindrom.

Există trei tipuri de sindrom Down, în funcţie de aspectul cromozomului 21: trisomia 21, mozaicism (în 2% din cazuri) şi translocaţie (4% din cazuri).

Cauzele apariției sindromului Down

Cauzele sunt de natură genetică şi nu ne sunt cunoscute deocamdată, deşi cercetările genetice evoluează permanent. Anomalia cromozomială se produce în momentul concepţiei, atunci când diviziunea celulară nu are loc în mod corect, fără a implica vina vreunui părinte. Din acest motiv, nu există metode de prevenire a concepţiei unui bebeluş cu Down. De asemenea, trebuie să ştii că sindromul Down nu este ereditar, deşi în 1% din cazurile de sindrom Down prin translocaţie s-a observat că există o componentă ereditară.

Sindromul Down – Situaţii de risc pentru apariția sa

În cazul în care părinţii sunt diagnosticaţi ca fiind purtători ai cromozomului 21 cu translocaţie, riscul naşterii unui copil afectat creşte. În general, un cuplu care are deja un copil cu Down are șanse de 1 % să dea naştere unui alt copil cu același sindrom.

Vârsta înaintată a mamei este şi ea un factor de risc, șansele de a avea un copil cu sindromul Down fiind de 1 la 30 la vârsta de 45 de ani.

Sindromul Down – Teste înainte de concepţie

Dacă unul dintre părinţi are în familie o persoană diagnosticată cu sindromul Down, testarea genetică prenatală se va face în mod obligatoriu.

Testări recomandate în timpul sarcinii

Pentru a depista sindromul Down la făt se efectuează teste de screening (calculul nivelului de risc) şi teste de diagnostic.

Screeningul se face între săptămâna 15-18 de sarcină, când gravidă poate efectua aşa numitul triplu test; cu ajutorul său se estimează nivelul de risc la care se află bebeluşul. Cu toate acestea, multe sarcini considerate cu risc în urma rezultatelor s-au finalizat cu nou-născuţi perfect sănătoşi.

Procedura de diagnostic se numeşte cariotipare (analiza cromozomiala prin care se depistează anomalii ale genelor). Aceasta se efectuează cu ajutorul amniocentezei, în jurul săptămânii a 16 de sarcină (riscul declanşării unui avort nu o recomanda decât în cazuri care o impun) sau a biopsiei vilozităţilor corionice (ţesut de placenta) în săptămâna 9- 12 de sarcină. Astfel, Sindromul Down poate fi diagnosticat chiar în perioada intrauterină.

În cazul diagnosticării cu Sindrom Down, sarcina va fi urmărită cu mare atenţie prin efectuarea ecografiilor morfofetale, cu ajutorul cărora se vor depista malformaţiile congenitale asociate.

Bebeluşul cu sindromul Down

Nou-născutul cu Sindromul Down prezintă trăsături particulare:

• Hipotonie musculară;

• La nivelul palmei se observa un singur pliu, faţă de două în cazul copiilor sănătoşi;

• Cap mic şi rotund, fontanele mult mărite;

• Fruntea bombată;

• Ochii „în apus de soare”;

• Distanţă mare între degetul mare şi celelalte degete de la picioare.

În cazul oricărei suspiciuni, medicul neonatolog va efectua analiza cariotipului pentru a confirma diagnosticul. O analiză mult mai fină şi care oferă rezultate mult mai rapid este acum disponibilă şi poartă numele de analiza FISH.

Ce faci când afli că vei avea un copil cu Sindrom Down?

Înainte de toate, este absolut normal să îţi fie frică, să nu ştii ce să faci şi să te întrebi care este cauza. Nu este de folos nimănui (auto)învinovăţirea!

Orice copil nou-născut are nevoie de dragoste, de îngrijire, de atenţie iar copiii cu sindrom Down nu se abat de la aceste reguli de iubire. Vor fi, cu siguranţă, multe momente de încercare cărora vă trebui să le faci faţă. Un grup de suport sau apropierea de o persoană care trăieşte aceeaşi experienţă ca şi tine te va ajuta în momentele grele.

Trebuie ţinut cont că sindromul Down asociază uneori atât probleme medicale (cardiace, la nivelul rinichilor, ochilor, aparatului auditiv, tractului digestiv etc), cât şi întârziere psihomotorie uşoară sau medie. Va trebui să mergeţi periodic la controale medicale, să urmaţi instrucţiunile specialiştilor, să începeţi recuperarea fizică şi terapia ocupaţională cât mai devreme posibil. Alege un medic pediatru cu experienţă în cazuri similare sau cu deschidere în a învăţa şi a se informa despre sindromul copilului tău.

Adultul cu sindromul Down

Dacă la începutul secolului XX speranţa de viaţă era de 9-10 ani pentru copii diagnosticaţi cu Down, astăzi, datorită noilor rezultate în cercetare şi a noilor abordări medicale vizavi de malformaţiile şi complicaţiile de sănătate asociate, media de vârstă pentru adultul cu Down este de 60 de ani. În funcţie de mai mulţi factori, persoanele afectate de sindrom Down duc o viaţă socială aproape normală, pot lucra şi își pot forma propriile familii.

sursa: www.totuldespremame.ro

Leave a comment

XHTML: You can use these html tags: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>